技术：使用高通量测序技术对整个基因组进行深度覆盖。
目的：检测基因组中的各种变异，包括单核苷酸多态性 (SNPs)、插入缺失 (Indels) 和拷贝数变异 (CNVs) 等。
流程：
• 数据预处理：质量控制、去除接头序列等。
• 比对到参考基因组：使用比对软件如BWA等。
• 变异检测：使用GATK、DeepVariant等工具。
• 变异注释：使用dbSNP、ClinVar等数据库进行注释。
应用：
• 个性化医疗：基于个体基因组变异信息制定个性化的治疗方案。
• 疾病易感性评估：评估个体对某些疾病的遗传风险。
• 遗传病研究：鉴定导致遗传疾病的基因变异。
