技术：集中测序基因组的编码区域。
目的：提高变异检测的效率和准确性，专注于编码区域变异。
流程：
• 外显子捕获：使用探针捕获目标区域。
• 深度测序：对捕获区域进行高深度测序。
• 数据预处理：质量控制、去除接头序列等。
• 比对到参考基因组：使用比对软件如BWA等。
• 变异检测：使用GATK、DeepVariant等工具。
• 变异注释：使用dbSNP、ClinVar等数据库进行注释。
应用：
• 遗传病诊断：识别导致遗传疾病的突变。
• 药物靶点筛选：寻找潜在的药物作用位点。
• 功能基因组学研究：探索基因表达调控机制。
